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能被譽為“突破技術”的液體活檢，核心原因是檢測選擇的是ctDNA。
ctDNA，也稱為circulating tumor DNA（循環(huán)腫瘤DNA），ctDNA游離循環(huán)于腫瘤病人的血液中。攜帶一定變異（包括缺失，插入，重排，拷貝數異常，甲基化等）且來自腫瘤基因組的DNA片段，其遺傳學特性與腫瘤基因組DNA相似。 下面以ctDNA特性的角度切入，談談檢測者自身情況對檢測結果的影響。
1.ctDNA在血液中的含量非常少，在游離DNA總量中的比例同樣非常少，一般小于500 DNA/200uL血漿。
2.腫瘤患者血液中的ctDNA主要來源于腫瘤細胞壞死或者凋亡后釋放到血液中游離存在的DNA，攜帶有與原發(fā)腫瘤組織相一致的分子遺傳學特征。研究表明：腫瘤分期越高，ctDNA檢出率也越高，即III-IV期腫瘤患者血液中的ctDNA含量比I-II期的患者的含量更高，更易被檢出。
3．血液的ctDNA含量會因手術治療、放化療、靶向治療等治療措施降低。DNA在血液中的半衰期很短，約2個小時之后，血液中的ctDNA含量就有可能低至檢測不出。
4.手術治療會影響患者血液中ctDNA的含量，手術后2小時，血液中基本檢測不到ctDNA。局部手術后ctDNA含量降低有限，完全切除后，ctDNA含量明顯大幅度降低。
ctDNA那么容易受到影響，如何操作才能保證完美檢測呢？圣庭醫(yī)檢建議您如下操作。
由于血液中的ctDNA半衰期短，會受放化療等治療手段影響，需要盡可能避開患者手術、放化療后采集血液樣本，建議與末次治療間隔1月。 選擇專用的游離DNA保存管，常溫下可穩(wěn)定保存游離DNA（cfDNA）和循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），穩(wěn)定儲存和運輸的采血管。 提供詳細的臨床治療史，以便檢測實驗室對低頻基因突變綜合分析和復檢。
下面列舉一份結合臨床信息檢測實驗的實例。
患者A，男性，56歲，臨床診斷為非小細胞肺癌，服用吉非替尼12個月，出現(xiàn)進展后送血液樣本到我檢驗所進行NGS檢測：檢出EGFR L858R 2.1%和 超低頻(0.14%)的 EGFR T790M突變。 12743深度僅有18條C>T突變的EGFR T790M，接近NGS基因檢測臨界下限。 基于此，圣庭醫(yī)療結合檢測申請單中的臨床信息“服用吉非替尼12個月，出現(xiàn)進展”，對該樣本繼續(xù)進行準確性更高ddPCR檢測驗證，驗證結果為0.23%，數字PCR檢測結果與NGS檢測結果一致。
出具報告結果：EGFR L858R 2.1%及EGFR T790M 0.23% 。三個月后回訪：患者接受報告后使用奧希替尼治療，已達到 PR（部分緩解）水平。
幾條往往被忽略的邊緣數據卻成了引導患者接受最受益治療的明燈。看似逆轉的背后，只是圣庭人對行業(yè)標準和頂尖質量的不懈堅持。
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