圖/美國婦產科醫(yī)師學會官網

日前，美國婦產科醫(yī)師學會發(fā)布了一套新的指南，指出無論其年齡或其他危險因素如何，均建議對所有孕婦進行無創(chuàng)產前基因檢測。

盡管該文件支持多種檢測方法，包括傳統(tǒng)的血清蛋白篩查和新一代的基于cfDNA的無創(chuàng)產前檢測，ACOG在cfDNA分析的新指南中明確指出，無創(chuàng)產前檢查可提供很高的敏感性和特異性。

以前，該組織僅建議在35歲及以上或有其他已知風險因素的孕婦中使用NIPT。盡管NIPT的假陽性率顯著低于其他血清篩查方法，但人們還擔心個人可能會錯誤地將NIPT非整倍性陽性結果解釋為診斷結果，從而在沒有后續(xù)的羊水穿刺等確認性檢查的情況下做出妊娠決定。

ACOG在其新指南中規(guī)定，如果患者選擇做產前篩查，應給他們進行NIPT檢測或血清篩查，不應同時進行多項檢查。

盡管指南將基于cfDNA的NIPT描述為“常見的胎兒非整倍性篩查具備最高的靈敏和特異性”，但ACOG還強調，醫(yī)師應意識到NIPT具有產生假陽性和假陰性結果的可能性，并且NIPT僅是篩查并不相當于診斷。 

ACOG建議：“對胎兒非整倍性篩查結果呈陽性的患者應接受遺傳咨詢和全面的超聲評估，并可能進行診斷性檢測以確認結果。” 

最后，ACOG表示，應使篩查結果陰性的患者應意識到，“這將大大降低為非整倍性的風險，但不能確保胎兒不受影響”。那些因實驗室檢測失敗而無法報告結果或無法解釋的結果，應告知此類失敗可能與非整倍性風險增加有關，并應提供全面的隨訪和診斷。

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