人類與疾病的斗爭從未停止。隨著生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，越來越多的“絕癥”變得可防、可控、可治。那么，對于嚴(yán)重威脅人類健康的惡性腫瘤，我們什么時候才能迎來不再“談癌色變”的一天？近日，和瑞基因?qū)嶓w瘤全靶點(diǎn)基因檢測Panel“和全安”正式發(fā)布，這是和瑞基因多年來深耕腫瘤領(lǐng)域取得的重要成果，也是腫瘤精準(zhǔn)診療理念的最新實(shí)踐。
圖1. 非小細(xì)胞肺癌NCCN指南所推薦檢測的biomarker增長情況 圖2. 和全安基因檢測Panel（654基因）與WES檢測的TMB一致性情況 2. 深度高，保證低豐度突變檢出率，有效指導(dǎo)藥物選擇 液體活檢是指對血液中的游離DNA進(jìn)行捕獲和檢測。研究表明，腫瘤患者的血液中存在著腫瘤組織的DNA片段，通過對這些片段的檢測和解讀，能夠有效指導(dǎo)靶向治療藥物選擇，具有臨床指導(dǎo)意義，但是這些DNA片段含量極低，因此液體活檢對低豐度突變有著很高的靈敏度要求，并且需要有效去除“噪音”。和安全基因檢測Panel（654基因）使用cSMART技術(shù)，增加了檢測的準(zhǔn)確性，檢測在input量30ng、測序深度15000X的情況下，千分級突變位點(diǎn)的檢測靈敏度達(dá)到100%；相對5000X，15000X在千分級突變位點(diǎn)的檢測理論靈敏度提高了10%~40%左右。這也進(jìn)一步增強(qiáng)了這一Panel在臨床應(yīng)用及科研探索上的價值。圖3. 和全安基因檢測Panel（654基因）高測序深度數(shù)據(jù) 3. DNA、RNA雙重融合檢測42個融合基因，開發(fā)高靈敏度SVscan算法 融合突變作為一種特殊的基因突變形式，一直是腫瘤基因檢測的難點(diǎn)。在DNA層面和RNA層面對融合基因進(jìn)行檢測，可以相互補(bǔ)充驗(yàn)證。國內(nèi)外指南及相關(guān)研究文章也明確表示DNA、RNA層面雙重融合檢測是最優(yōu)方案，能夠顯著提高基因融合檢測準(zhǔn)確性。和瑞基因在此基礎(chǔ)上又進(jìn)一步獨(dú)立開發(fā)高靈敏度的SVscan算法，可以兼容DNA與RNA水平融合生信算法分析，相對于第三方開源分析軟件，可以提高約26.7%的融合變異檢出率，這讓更多患者獲得得到精準(zhǔn)的診斷從而獲得精準(zhǔn)的治療。圖4. 和全安基因檢測Panel（654基因）融合基因檢測相關(guān)基因 4. 多指標(biāo)并行，全面指導(dǎo)免疫治療 免疫治療標(biāo)志物的探索仍未停止，單一或少數(shù)幾個biomarker并不能全面篩選出免疫治療可能獲益的人群，全面評估腫瘤免疫微環(huán)境狀態(tài)會提供更好的治療選擇。和安全基因檢測Panel在腫瘤面治療標(biāo)志物方面覆蓋PD-L1蛋白表達(dá)水平、微衛(wèi)星不穩(wěn)定MSI、腫瘤突變負(fù)荷TMB、新生抗原負(fù)荷TNB、HLA-I類基因分型、IO正負(fù)向基因六大類免疫治療標(biāo)志物。TMB及TNB憑借著該P(yáng)anel較大的數(shù)據(jù)量而取得很高的準(zhǔn)確度。同時，用于判定HLA-I類的A, B, C基因型純合/雜合的算法與現(xiàn)行金標(biāo)準(zhǔn)比較一致性達(dá)到0.99。圖5. 和全安基因檢測Panel（654基因）全面涵蓋免疫治療分子標(biāo)志物 5. 高瞻遠(yuǎn)矚，精益求精，切實(shí)提升腫瘤患者獲益 和安全實(shí)體瘤全靶點(diǎn)基因檢測Panel在設(shè)計上前瞻性地納入已獲批的、潛在的腫瘤治療標(biāo)志物，全面覆蓋目前對于實(shí)體腫瘤基因檢測需求；同時panel的檢測及分析性能技術(shù)也有著精益求精的追求，檢測方面搭載cSMART技術(shù)，擁有很高的分子利用率、堿基準(zhǔn)確性并過濾背景噪音，生信分析方面已獲得2項(xiàng)自有專利分析軟件。對于檢測內(nèi)容和檢測技術(shù)的雙重把握鍛造出和安全基因檢測Panel，希望它的上市可以推進(jìn)中國腫瘤患者的精準(zhǔn)診療，為患者帶來實(shí)實(shí)在在的獲益。 腫瘤診療經(jīng)過一百多年的發(fā)展逐漸取得了一個又一個突破，特別是近年來，靶向治療和免疫治療為腫瘤診療打開了全新的局面，這與人們對腫瘤的生物學(xué)特征認(rèn)識逐漸深入密切相關(guān)。篩選出真正能獲益的患者并得到正確的治療，已成為深入人心的醫(yī)學(xué)理念。精準(zhǔn)診療無疑是腫瘤學(xué)的發(fā)展趨勢，真實(shí)的臨床需求呼喚著創(chuàng)新藥物和相應(yīng)檢測產(chǎn)品的研發(fā)和推廣，相信隨著這些前沿技術(shù)的成熟和大規(guī)模應(yīng)用，腫瘤診療水平將日漸提高，為廣大患者造福。· END · | 
